Hiperplasia adrenal: jenis penyakit dan manifestasi klinikal


Hiperplasia adrenal (GN) - perubahan patologi dalam struktur kelenjar berpasangan dengan latar belakang peningkatan jumlah tisu selular, gangguan kerja mereka dan pengeluaran hormon tertentu.

Bergantung pada keanehan perubahan struktur kelenjar adrenal, pengeluaran adrenalin, norepinefrin, aldosteron, glukokortikoid, androgen terganggu, dengan munculnya gejala sekunder yang sesuai.

Kelenjar secara beransur-ansur meningkat dalam jumlah, sambil mengekalkan bentuk asli dan keseluruhan struktur korteks. Tumor kelenjar adrenal lebih kerap dijumpai di medula dengan ukuran 5 hingga 50 mm. Penyakit ini berlaku dengan kerosakan pada satu atau dua kelenjar pada masa yang sama.

Asal penyakit

Perubahan patologi dalam struktur kelenjar adrenal dapat berkembang di bawah pengaruh beberapa faktor luaran dan dalaman.

Punca patologi kongenital:

  • muncul pada janin dengan gangguan fungsi badan pada wanita hamil dan di bawah pengaruh faktor persekitaran yang agresif pada dirinya;
  • keturunan yang diwarisi dari nenek moyang ke keturunan.
  • muncul selepas tekanan psiko-emosi yang kuat, tekanan berterusan dan tekanan emosi;
  • kesan negatif persekitaran terhadap kesihatan manusia;
  • pada usia 50 tahun, dengan latar belakang keadaan umum badan;
  • terhadap latar belakang penyakit lain.

Bergantung pada jumlah hormon yang dihasilkan, penyakit ini terdiri daripada beberapa jenis:

  1. Viril - perubahan jumlah androgen menyebabkan peningkatan pada organ kelamin luar, pertumbuhan massa otot yang terlalu cepat, pertumbuhan rambut awal dan kehadiran jerawat.
  2. Hipertensi - peningkatan jumlah mineralokortikoid dan androgen, menyebabkan distrofi saluran kecil.
  3. Kehilangan garam - peningkatan jumlah androgen, menyebabkan diabetes mellitus, peningkatan jumlah kalium dalam darah dan gangguan usus. Pada kanak-kanak perempuan, klitoris membesar dan labia menyatu, sementara pada kanak-kanak lelaki ukuran skrotum dan zakar meningkat. Pada kanak-kanak, pada usia dua tahun, suara kasar dan rambut mula tumbuh di skrotum. Komplikasi - perawakan pendek.
  • glukokortikoid - mengatur metabolisme;
  • estrogen dan androgen - hormon seks lelaki dan wanita;
  • adrenalin adalah hormon tekanan;
  • mineralokortikoid - mengatur pertukaran air dan garam.

Pembentukan nodular

Tumor nodular di medula kelenjar boleh tumbuh hingga diameter 50 mm. Dengan diagnostik yang teliti, terdapat satu dan beberapa formasi dengan struktur lobular.

Ia muncul dengan latar belakang penggunaan hormon adrenokortikotropik (ACHT) yang berpanjangan dan ubat-ubatan lain yang mempengaruhi kerja kelenjar adrenal. Penyakit ini mempunyai penularan keturunan autosomal yang dominan, oleh itu ia boleh berlaku pada beberapa saudara pada masa yang sama.

Penyakit ini bermula secara tiba-tiba dengan gejala yang semakin meningkat. Keamatan gejala bergantung pada usia dan keadaan umum badan. Pada mulanya, tanda-tanda sindrom Carney (pigmentasi makula kongenital pada kulit), neurofibromatosis membran mukus dan myxoma atrium mungkin muncul.

Gejala hipertensi, disfungsi buah pinggang dan keupayaan gangguan sambungan neuron ke serat otot diperhatikan.

Pesakit mengalami simptom:

  • sakit kepala terhadap latar belakang peningkatan tekanan darah;
  • pening dan keadaan kolaptoid;
  • sawan;
  • kelemahan umum dan mengantuk;
  • poliuria atau nokturia.

Pertumbuhan berlebihan

Gangguan yang sukar didiagnosis di mana jumlah dan ciri kelenjar dipelihara, tanpa penampilan formasi nodular di medula. Dengan pengimejan resonans magnetik atau tomografi yang dikira, kadang-kadang percambahan tisu kortikal dalam bentuk formasi homogen bujur diperhatikan.

Mereka serupa dengan adenoma hiperplasia nodular. Dalam 30% kes, terdapat patologi campuran dengan pertumbuhan kelenjar yang meresap dan kemunculan nodul di dalamnya. Kadang-kadang struktur segitiga hipoechoik terdapat dalam tisu.

  • atrofi testis dan kemandulan yang tidak dapat dipulihkan pada lelaki;
  • hipertensi terhadap latar belakang peningkatan jumlah darah yang beredar (hipervolemia);
  • pelanggaran struktur permukaan fundus terhadap latar belakang hipertensi arteri;
  • distrofi jisim otot ke seluruh badan dan kelemahan umum;
  • serangan panik yang tidak masuk akal yang kerap;
  • pertumbuhan rambut yang berlebihan dan kegemukan yang tidak seimbang;
  • sindrom buah pinggang dengan pengeluaran air kencing dengan perubahan pH ke arah alkali;
  • pendarahan rahim dan kemandulan selepas 30 tahun.

Manifestasi nodular

Bentuk hiperplasia nodular:

  1. Mikronodular - berkembang setelah terdedah lama kepada hormon adrenokortikotropik, diikuti dengan munculnya adenoma. Selepas beberapa ketika, zat besi mula menghasilkan sejumlah besar kortisol dan menyebabkan gejala yang sesuai.
  2. Macronodular - dimanifestasikan oleh penampilan di medula dua kelenjar pembentukan nodular. Pada remaja dan kanak-kanak, ia dikaitkan dengan sindrom Itsenko-Cushing dan hiperkortisolisme. Penyebab patologi mungkin pelanggaran kelenjar adrenal atau overdosis glukokortikoid..
  • kegemukan badan bahagian atas tidak sekata;
  • atrofi jisim otot bahagian atas dan bawah;
  • kulit marmar dengan corak vaskular;
  • osteoporosis dari jenis mampatan, yang menyebabkan kemunculan keretakan dan kesakitan yang kerap;
  • aritmia;
  • gangguan mental;
  • diabetes;
  • hirsutisme pada wanita.

Hiperplasia adrenal

Ia dicirikan oleh sindrom adrenogenital yang ketara, yang berlaku apabila aktiviti enzim yang bertanggungjawab untuk proses biosintesis steroid menurun. Akibatnya, pengaturan produksi hormon oleh adrenal dan gonad terganggu, yang menyebabkan peningkatan ACTH dan kemunculan patologi bilateral di korteks..

Hiperplasia adrenal kongenital (ACH) berlaku.

HCN kongenital berlaku kerana mutasi gen tertentu yang menyebabkan sintesis kortisol terganggu.

  • pada kedua-dua jantina terdapat keutamaan ciri-ciri maskulin daripada yang feminin;
  • peningkatan pigmentasi kulit dan membran mukus di kawasan genital luaran;
  • jerawat di seluruh badan;
  • penampilan awal rambut kemaluan dan ketiak.

Patologi kongenital

Sindrom adrenogenital pada janin berkembang sekiranya terdapat gangguan fungsi organ dan sistem badan yang sederhana dan teruk pada wanita hamil atau di bawah pengaruh persekitaran yang agresif pada dirinya.

Ia mempunyai gejala bergantung pada jenis kerosakan pada kelenjar struktur dan peningkatan pengeluaran hormon tertentu. Ia dikesan semasa pemeriksaan pertama kanak-kanak dan pada tahun pertama kehidupan untuk gejala sekunder.

  1. Bentuk lipoid - kekurangan hormon steroid dan enzim 20.22 desmolase. Menjadi kekurangan adrenal dan penghambatan perkembangan seksual.
  2. Dengan kehilangan garam yang teruk dan kekurangan 3β-hidroksisteroid dehidrogenase, kanak-kanak perempuan menghasilkan hormon seks lelaki semasa perkembangan intrauterin. Akibatnya, alat kelamin luaran dibentuk sesuai dengan jenis lelaki dan sebaliknya pada lelaki dengan jenis wanita..
  3. Subjenis difus - berkembang dengan kekurangan 17α-hidroksilase. Anak mengalami hipokalemia, akil baligh ditangguhkan, dan pseudohermaphroditism kadang-kadang diperhatikan.
  4. Bentuk virilisasi yang meresap - Kekurangan 21-hidroksilase.

Gejala penyakit

Ciri-ciri patologi dan jumlah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar akan mempengaruhi sistem individu tubuh tertentu. Oleh itu, gabungkan gejala dan manifestasi penyakit ini.

Gejala bentuk hiperplasia adrenal yang tidak klasik:

  • semasa membuat diagnosis, kelebihan androgen diperhatikan;
  • ketinggian seseorang yang tidak sesuai bergantung pada usianya;
  • selalu muncul jerawat di seluruh badan;
  • garis rambut surut awal di kawasan temporal;
  • pertumbuhan rambut berlebihan awal di kawasan ketiak dan kemaluan;
  • pada wanita - hirsutisme dan amenorea;
  • kemandulan.

Gejala bentuk klasik GBV:

  • atrofi otot;
  • kebas anggota badan secara berkala;
  • lonjakan tekanan darah yang tidak masuk akal;
  • diabetes;
  • dahaga yang tidak puas;
  • kegemukan yang tidak seimbang dengan penampilan wajah "seperti bulan";
  • penampilan tanda regangan pada kulit tanpa sebab;
  • penurunan imuniti dan ketahanan terhadap mikroflora bukan patogen;
  • osteoporosis;
  • pelanggaran jiwa dan kerja sistem saraf pusat (kehilangan ingatan, tekanan dan psikosis yang tidak masuk akal);
  • gangguan kencing dan kerap membuang air kecil pada waktu malam.

Diagnosis

Pada bayi baru lahir, penyakit ini didiagnosis oleh stigma dysembryogenesis atau dengan adanya malformasi janin. Pada orang tua, perubahan struktur kelenjar dikesan menggunakan ultrasound rongga perut, pencitraan resonans magnetik dan tomografi yang dikira.

Kaedah diagnostik yang paling berkesan dianggap sebagai ujian darah dan kencing setiap hari untuk hormon, yang memberikan hasil 100%. Bergantung pada ciri-ciri patologi, pemeriksaan tambahan ditetapkan.

Rawatan untuk hiperplasia

Dalam 90% kes, rawatan penyakit pada peringkat awal membawa kepada pemulihan sepenuhnya. Rawatan dijalankan dengan menggunakan hormon dan pembedahan. Penggunaan ubat jangka panjang membawa kepada pemulihan keseimbangan hormon dan penghapusan gejala sekunder.
Ubat itu digunakan:

  • Kortison asetat;
  • Prednisolone;
  • Dexamethasone;
  • Hidrokortison.

Untuk hiperplasia yang disebabkan oleh kekurangan garam, mineralokortikoid digunakan dengan peningkatan dos garam harian sebanyak 2 hingga 4 gram. Untuk kanak-kanak kecil, untuk pembentukan organ dan tanda genital luaran yang betul, ubat digunakan untuk kanak-kanak lelaki dengan androgen, dan untuk kanak-kanak perempuan dengan estrogen.

Untuk pencegahan kambuh, disyorkan untuk menjalani pemeriksaan berkala, dan dalam kes yang melampau, dos profilaksis ubat hormon ditetapkan..

Sekiranya perlu, campur tangan pembedahan digunakan menggunakan laparoskop atau Fedorov lumbotomy dengan terapi hormon selanjutnya. Sekiranya penyingkiran kelenjar adrenal sepenuhnya, pengambilan ubat yang berterusan ditetapkan.

Kadang kala pembedahan plastik digunakan untuk membetulkan organ kelamin luar yang tidak berkembang. Hasil rawatan patologi maju mungkin tidak dapat diramalkan dan hanya bergantung pada tahap pelanggaran struktur kelenjar. Jenis dan dos ubat ditetapkan oleh doktor yang hadir setelah diagnosis menyeluruh.

Cadangan

Oleh itu, anda perlu sentiasa memantau kesihatan anda dan perhatikan penampilan perubahan dalam kerja badan. Pada tanda pertama, dapatkan rawatan perubatan dan ikuti arahan doktor anda. Sebelum mengandung anak, anda perlu berjumpa pakar genetik, dan semasa mengandung, kerap berkunjung ke pakar sakit puan.

Hiperplasia kongenital korteks adrenal

Apa itu hiperplasia adrenal kongenital

Istilah hiperplasia kongenital korteks adrenal (CAH) menyatukan sekumpulan patologi resesif autosom, yang masing-masing dikaitkan dengan kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis kortisol.

Kekurangan 21-hidroksilase, disebabkan oleh mutasi atau penyusunan semula kromosom pada CYP21A, adalah bentuk HCI yang paling biasa, merangkumi lebih daripada 90% kes.

Hiperplasia kongenital adalah percambahan sel organ, disertai dengan pelanggaran proses metabolik yang berkaitan dengan kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk penghasilan hormon.

Dengan perkembangan patologi pada wanita, lelaki dan anak-anak, pengeluaran norepinefrin, adrenalin, androgen, glukokortikoid dan hormon lain terganggu. Pada masa akan datang, penyakit ini sering menyebabkan kemandulan.

Keadaan patologi mempunyai kelaziman umum 1 kes per 16,000 orang. Walau bagaimanapun, di beberapa populasi (misalnya, di Alaska) prevalensinya tinggi, 1 kes per 400 orang. HCI yang disebabkan oleh kekurangan 11-beta-hidroksilase menyumbang 5-8% daripada semua kes penyakit ini.

Kod ICD 10

Menurut ICD semakan ke-10 Jawatankuasa Pemuliharaan Negara Tertinggi, tempat diperuntukkan dalam kelas IV (E10 - E90). Patologi tergolong dalam bahagian "Penyakit sistem endokrin, gangguan pemakanan dan gangguan metabolik".

Di kelas IV terdapat bahagian E20-E35 - "Gangguan kelenjar endokrin lain", di mana kod E25 adalah VGKN, iaitu:

  • E25 - gangguan adrenogenital, termasuk pubertas palsu pramatang heteroseksual pada wanita dan lelaki dengan hiperplasia adrenal, makrogenitosomi awal, hermafroditisme palsu adrenal, dan virilisasi wanita;
  • E25.0 - VHKN yang berkaitan dengan kekurangan 21-hidroksilase, menyebabkan kehilangan garam;
  • E25.8 - merangkumi gangguan adrenogenital lain;
  • E25.9 - NOS sindrom adrenogenital.

Bentuk VGKN

Hiperplasia adrenal pada bayi baru lahir adalah jenis berikut:

1. Viril (bentuk klasik). Subtipe keadaan patologi ini dikaitkan dengan aktiviti rembesan androgen. Bentuk viril ditunjukkan oleh peningkatan alat kelamin luar, pertumbuhan rambut awal di pubis dan ketiak, jerawat.

2. Hipertensi. Ia berkembang dengan peningkatan sintesis mineralokortikoid dan hormon steroid yang dihasilkan oleh testis pada lelaki. Keadaan patologi tergolong dalam VGKN, tetapi dapat didiagnosis semasa tempoh kehamilan atau sejurus selepas kelahiran anak pertama. Bentuk hipertensi ditunjukkan oleh migrain, apatis dan mudah marah. Berpeluh dan kelemahan memang wujud dalam jenis ini. Lingkaran gelap di bawah mata diperhatikan pada waktu pagi. Pada masa kanak-kanak, tulang tengkorak terbentuk dengan tidak betul, ada masalah dengan fungsi saluran pencernaan dan anak menderita insomnia.

3. Kehilangan garam (bentuk klasik). Dalam 75% pesakit, bentuk VHKN ini dijumpai. Jenis kehilangan garam dicirikan oleh peningkatan androgen steroid, perkembangan kegagalan hati. Dalam kebanyakan kes, ia dijumpai sejurus selepas kelahiran. Penyebab utama penyakit ini adalah kekurangan 21-hidroksilase.

4. Bentuk nodular. Ia dikesan pada masa kanak-kanak, ketika ia menampakkan diri dengan gejala yang sesuai. Penyakit ini merebak ke kedua kelenjar adrenal dan terbentuk dengan latar belakang peningkatan tahap hormon stres atau dengan terapi glukokortikoid yang salah.

Terdapat juga dua jenis patologi lagi..

  • Bentuk yang terhapus - apabila keadaan patologi tidak menampakkan dirinya, ia mengalir secara laten tanpa sebarang tanda. Diagnosis sukar. Ia dijumpai lebih kerap pada usia 1-2 tahun.
  • HCV kelenjar adrenal adalah bentuk yang tidak klasik - berlaku lebih kerap - 0,1-0,2%, dalam beberapa kumpulan etnik kelaziman mencapai 1-2%. Muncul selepas baligh, sekitar 14 tahun pada kanak-kanak lelaki dan 19 tahun pada kanak-kanak perempuan.

Pada lelaki, bentuk tidak klasik jarang menyebabkan gejala. Wanita mempunyai pertumbuhan rambut atau kebotakan.

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital ditularkan secara genetik.

Anak-anak mewarisi penyakit ini dari ibu bapa yang sakit atau, dari ibu bapa yang menjadi pembawa mutasi genetik, tetapi mereka sendiri sihat sepenuhnya.

Penyakit mula terbentuk kerana kecacatan genetik pada pautan steroidogenesis pada kelenjar adrenal.

Pelanggaran ini boleh mempengaruhi satu atau lebih enzim yang terlibat dalam pengeluaran hormon.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko CAH termasuk:

  • ibu bapa yang merupakan pembawa kecacatan genetik;
  • tekanan kronik pada orang dewasa dan remaja;
  • fungsi kelenjar endokrin yang lemah, yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, serta hipotalamus;
  • keabnormalan genetik;
  • pada wanita, ia boleh terbentuk kerana perubahan pada tahap hormon ketika membawa janin.

Dalam tekanan kronik, adrenalin dan glukokortikoid dalam darah sentiasa berada di atas paras normal. Untuk mengatasi beban berat, kelenjar mula membina struktur sel. Setelah pulih dari keadaan tertekan, seseorang masih berada di bawah pengaruh kortisol, yang secara negatif mempengaruhi keadaan semua sistem badan.

Sebab-sebab yang menyebabkan wujudnya penyakit ini termasuk metabolisme terganggu kerana keadaan patologi lain dan penyakit Itsenko-Cushing.

Hiperplasia korteks adrenal dan kehamilan saling berkaitan. Ketidakstabilan emosi, gangguan fungsi dalam badan, toksikosis dan pengambilan ubat tertentu membawa kepada perkembangan patologi. Keadaan ini menyebabkan pengeluaran kortisol berlebihan..

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Tanda dan simptom CAH berbeza bergantung pada gen mana yang rosak dan tahap kekurangan enzim.

Hiperplasia adrenal kongenital klasik pada kanak-kanak dicirikan oleh kekurangan pengeluaran aldosteron. Ini ditunjukkan oleh penurunan tekanan darah, penurunan natrium dan peningkatan kalium..

Terdapat pengeluaran hormon lelaki - androgen yang supernormal. Kanak-kanak bertubuh kecil, baligh pada kanak-kanak perempuan datang lebih awal.

Hiperplasia adrenal kongenital disertai dengan penampilan tanda-tanda seperti:

  • kelentit dan labia majora diperbesar, yang kelihatan lebih maskulin daripada feminin (lihat foto di atas);
  • pada lelaki semasa kelahiran, alat kelamin jauh lebih besar daripada biasa;
  • dari segi perkembangan fizikal, kanak-kanak mendahului rakan sebayanya;
  • kanak-kanak cepat tumbuh hingga 150 cm, kemudian pertumbuhan berhenti;
  • wajah menjadi bulat;
  • kekuatan tulang menurun;
  • kanak-kanak perempuan dengan cepat menambah berat badan, rambut tumbuh di wajah mereka;
  • otot pada wanita dikembangkan;
  • kitaran haid pada kanak-kanak perempuan tidak disesuaikan, yang pada masa akan datang mengancam perkembangan kemandulan;
  • pada kanak-kanak lelaki, ereksi awal dan kurang berkembangnya kantung kulit, di mana kelenjar seks berada;
  • dengan usia, lelaki menghasilkan sperma yang lebih sedikit, yang menjadi penyebab kemandulan awal.

Hiperplasia adrenal kongenital nonklasikal pada bayi baru lahir tidak dinyatakan. Penyakit ini tidak mempunyai gejala. Dengan pemeriksaan rutin darah bayi yang baru lahir, kehadiran patologi juga mungkin tidak dapat dikesan.

Pada kanak-kanak lelaki pada usia 1-4 minggu, dalam 80% kes, krisis adrenal diperhatikan. Mereka dicirikan oleh kehilangan garam, muntah, penurunan berat badan, kelesuan, dan keruntuhan vaskular..

Hiperplasia adrenal yang hilang pada kanak-kanak dicirikan oleh lekatan labia, pada kanak-kanak lelaki, kawasan genital berpigmen, dan pembengkakan diperhatikan. Bentuk nodular VHKN dimanifestasikan oleh kegemukan pada muka dan dada. Dia disifatkan oleh kerap patah tulang di bahagian atas badan, masalah dalam fungsi jantung dan saluran darah.

Tubuh kanak-kanak mempunyai bau orang dewasa, masalah kulit awal muncul, iaitu jerawat dan jerawat kerana pengeluaran androgen yang berlebihan, yang menyebabkan pubark pramatang. Sekiranya doktor tidak menyedari krisis kehilangan garam tepat pada masanya, kematian bayi baru lahir adalah mungkin..

Hiperplasia korteks adrenal pada bayi baru lahir disertai oleh gangguan pencernaan. Kanak-kanak mengalami kembung perut, sembelit dan cirit-birit. Semasa anda semakin tua, psikosis muncul, ingatan berkurang, rasa haus selalu bimbang, otot menjadi kebas.

Sekiranya medula dewasa (kelenjar) terjejas, gejala bertambah buruk di bawah tekanan. Tachycardia jantung muncul, tekanan meningkat, murid melebar, tidur terganggu. Selaput lendir mengering, mungkin kemerahan pada mata, memerah kulit.

Komplikasi penyakit

Kemandulan adalah komplikasi penyakit. Wanita tidak dapat melahirkan anak, keguguran atau kelahiran pramatang berlaku. Penyakit ini membawa kepada perkembangan osteoporosis, atrofi tisu otot dan kemungkinan perkembangan diabetes mellitus..

Pada masa dewasa, terdapat masalah dengan saluran gastrousus, sistem kencing. Sistem imun rosak, rambut gugur dan kuku pecah.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Diagnosis awal penyakit ini merangkumi pemeriksaan pranatal. Pemeriksaan pranatal dilakukan pada trimester pertama kehamilan.

  • Biopsi korionik. Analisis termasuk mengambil sel dari plasenta untuk mengesan dan mencegah penyakit kromosom, kelainan dan patologi monogenik. Tidak setiap wanita hamil memerlukan prosedur seperti itu, tetapi hanya mereka yang mempunyai kes HCI dalam keluarga mereka..
  • Amniosentesis. Prosedur ini melibatkan pengambilan cecair amniotik menggunakan jarum khas. Untuk analisis, 30 ml cecair sudah mencukupi. Prosedur ini dilakukan untuk wanita dengan kecurigaan akan kecacatan serius. Amniosentesis didasarkan pada genotip HLA, penyelidikan genetik molekul dan penentuan kariotip sel cairan ketuban.

Selama hari-hari pertama kehidupan, semua bayi yang baru lahir diperiksa CAH, disebabkan oleh kekurangan genetik 21-hidroksilase. Ujian ini tidak mengenal pasti bentuk penyakit yang tidak klasik..

Garis panduan klinikal mengenai diagnostik menetapkan kebenaran pemeriksaan. Mereka tidak menetapkan syarat "templat" untuk memeriksa bayi baru lahir atau remaja, tetapi mengandungi struktur logik untuk tindakan doktor.

Langkah diagnostik:

  • pemeriksaan kesihatan. Doktor memeriksa anak dan menilai simptomnya. Sekiranya, berdasarkan pemeriksaan alat kelamin, doktor mendiagnosis HCI, perlu mengesahkan penyakit ini dengan ujian;
  • ujian darah dan air kencing menentukan tahap hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal;
  • HCI pada kanak-kanak dan remaja yang lebih tua dikesan menggunakan ujian gen;
  • bayi yang baru lahir yang jantina tidak dapat ditentukan dianalisis kromosom. Ultrasound pelvis juga dilakukan untuk memeriksa adanya struktur pembiakan wanita seperti rahim dan ovari.

Selain itu, ujian ditetapkan untuk mengesan hiperkalemia dan hiponatremia, asidosis metabolik dan ujian untuk mengukur kepekatan glukosa dalam darah.

Rawatan

Bahagian khas dalam struktur garis panduan klinikal dikhaskan untuk kualiti rawatan perubatan untuk HCI.

Setelah menerima keputusan ujian, mengesahkan penyakit itu, doktor menghantar pesakit ke ahli endokrinologi untuk rawatan hiperplasia adrenal kongenital. Juga, setiap orang diperiksa oleh ahli urologi, pakar sakit puan, psikologi dan ahli genetik.

Rawatan bergantung kepada jenis dan keparahan gejala anda. Terapi bertujuan untuk mengurangkan pengeluaran hormon yang berlebihan. Kawasan terapi utama adalah HRT (terapi penggantian hormon), yang menormalkan tahap kortikosteroid.

Meresepkan ubat berdasarkan hasil yang diperoleh oleh analisis. Biasanya ditetapkan penggunaan Prednisolone atau Dexamethasone.

Pelantikan HRT adalah mungkin dalam pengesanan HCV sebelum kelahiran anak. Dengan rawatan tepat pada masanya semasa kehamilan, seks wanita akan membentuk labia minora dan majora dan vulva dengan betul.

Semasa remaja, doktor menetapkan ubat untuk perkembangan normal ciri-ciri seksual sekunder. Lelaki adalah androgen yang ditetapkan, kanak-kanak perempuan diberi estrogen. Sekiranya berlaku pelanggaran metabolisme garam air, tingkatkan pengambilan garam.

Pembedahan

Pembedahan kadang-kadang diperlukan. Prosedur ini mungkin termasuk mengurangkan ukuran kelentit dan penyusunan semula bukaan faraj..

Operasi dilakukan pada usia 2 hingga 6 bulan. Sebilangan ibu bapa memilih untuk menangguhkan pembedahan di kemudian hari. Namun, melakukan pembedahan pembetulan pada alat kelamin bayi memudahkan kerja doktor dan pemulihan anak lebih baik..

Campur tangan pembedahan hanya dilakukan untuk jenis penyakit yang teruk. Operasi ditetapkan sekiranya doktor tidak dapat menentukan jantina bayi yang baru lahir mengikut jantina. Doktor mengesyorkan melakukan prosedur sedemikian tidak lebih dari satu tahun..

Sekiranya kanak-kanak mempunyai patologi nodular - satu-satunya jalan keluar adalah reseksi organ, kerana penyingkiran separa dengan cepat akan membawa kepada pengembalian dan pemburukan penyakit.

Pencegahan dan prognosis

Sekiranya terdapat kes hiperplasia kongenital korteks adrenal dalam keluarga, setiap anggota mesti menghubungi ahli genetik yang berkelayakan. Untuk mengecualikan kelahiran anak dengan penyakit ini, ibu menjalani pemeriksaan pranatal semasa kehamilan. Biopsi korionik dilakukan pada kehamilan 3 bulan pertama.

Bayi yang baru lahir diperiksa. Darah diambil dari tumit bayi.

Prognosis penyakit ini diragukan. Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, ia akan menguntungkan. Tidak ada ancaman terhadap kehidupan jika kursus terapi betul.

Diagnosis tepat pada masanya membantu mencegah perkembangan lebih lanjut hiperplasia adrenal kongenital dan membetulkan gangguan hormon.

Terdapat bentuk penyakit yang sangat serius dengan akibat yang membawa maut. Kematian pada masa dewasa dikurangkan menjadi hampir 0, dan pada masa kanak-kanak meningkat.

Akibat hiperplasia adrenal kongenital bergantung pada jenis penyakit, tahap perkembangan, dan keadaan umum pesakit. Penyakit ini tidak sembuh sepenuhnya, kanak-kanak itu harus berada di bawah kawalan pakar sepanjang hidupnya dan mengambil ubat hormon.

Hiperplasia adrenal kongenital

Sebilangan gangguan resesif autosomal dalam biosintesis steroid adrenal membawa kepada hiperplasia adrenal kongenital. Kelazimannya kira-kira 1 dari 5000 bayi baru lahir dan lebih biasa pada keturunan dari perkahwinan yang berkait rapat. Lebih dari 90% mempunyai kekurangan enzim 21-hidroksilase, yang diperlukan untuk biosintesis kortisol, dan dalam 80% kes, terdapat juga ketidakupayaan untuk menghasilkan aldosteron. Pada janin, kekurangan kortisol merangsang kelenjar pituitari untuk mengeluarkan hormon adrenokortikotropik (ACTH), yang menyebabkan pengeluaran androgen adrenal berlebihan.

Tanda-tanda klinikal hiperplasia adrenal kongenital:
• Virilisasi alat kelamin luaran pada bayi wanita dengan hipertropi klitoris dan pelbagai jenis gabungan labia.
• Bayi lelaki mungkin mempunyai zakar yang membesar dan skrotum berpigmen, tetapi tanda-tanda ini jarang berlaku.

• Krisis adrenal diperhatikan pada 80% kanak-kanak lelaki dengan kehilangan garam, ini berlaku dalam 1-3 minggu kehidupan, ditunjukkan dengan muntah dan penurunan berat badan, kelemahan otot dan keruntuhan vaskular.
• Pertumbuhan yang tinggi pada 20% kanak-kanak lelaki yang tidak mengalami kehilangan garam. Pada kanak-kanak lelaki dan perempuan, tanpa kehilangan garam, otot berkembang sama, tubuh mempunyai bau orang dewasa, rambut kemaluan dan jerawat muncul dari pengeluaran androgen yang berlebihan, yang menyebabkan pubark pramatang.

Dalam keluarga, mungkin ada kes kematian bayi yang baru lahir akibat krisis kehilangan garam, yang tidak dikenali dan dihentikan pada waktunya.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Diagnosis adalah dengan menunjukkan peningkatan tahap darah prekursor metabolik 17a-hydroxyprogesterone yang meningkat dengan ketara. Pada kanak-kanak dengan kehilangan garam, perubahan biokimia adalah seperti berikut:
• kadar natrium rendah dalam plasma;
• kadar kalium yang tinggi dalam plasma;
• asidosis metabolik;
• hipoglikemia.

Contoh alat kelamin yang tidak ditentukan semasa lahir pada kanak-kanak dengan hiperplasia adrenal kongenital. Tinjauan menunjukkan:
• kariotip wanita normal 46 XX;
• kehadiran rahim pada ultrasound;
• peningkatan ketara dalam kepekatan 17а-hidroksiprogesteron dalam plasma, yang mengesahkan hiperplasia adrenal kongenital.

Elektrolit plasma diukur setiap beberapa hari selama 4 minggu pertama untuk mengesan kehilangan garam yang tidak ada di sana. Setelah berbincang dengan ibu bapanya, gadis itu mula menerima terapi penggantian hidrokortison oral. Rawatan pembedahan dilakukan pada usia 9 bulan untuk mengurangkan ukuran kelentit dan membahagi labia. Perkembangan anak, parameter biokimia dan usia tulang dipantau lebih dekat. Gadis itu mencapai ketinggian normal ketika dewasa. Semasa akil baligh, dia dirujuk oleh ahli psikologi. Pada masa akan datang, campur tangan pembedahan diperlukan! elk sehingga dia menjadi aktif secara seksual.

Rawatan hiperplasia adrenal kongenital

Kanak-kanak dengan gangguan serupa memerlukan pembedahan pembetulan alat kelamin luar. Oleh kerana mereka mempunyai rahim dan ovari, mereka mungkin mempunyai anak pada masa akan datang; mereka perlu dibesarkan sebagai gadis. Kanak-kanak lelaki dengan krisis kehilangan garam memerlukan garam intravena, dekstrosa dan hidrokortison.

Rawatan jangka panjang untuk kanak-kanak dari kedua-dua jantina adalah seperti berikut:
• Terapi glukokortikoid sepanjang hayat untuk menurunkan tahap ACTH (dan oleh itu testosteron) sehingga kanak-kanak dapat berkembang dan matang secara normal.
• Mineralokortikoid (fludrocortisone) - jika terdapat kehilangan garam, bayi mungkin memerlukan natrium klorida tambahan sebelum penyusuan berakhir.
• Pemantauan perkembangan, pematangan kerangka, tahap androgen dan 17a-hidroksiprogesteron dalam darah. Terapi penggantian hormon yang tidak mencukupi menyebabkan peningkatan rembesan ACTH dan lebihan androgen dalam darah, yang menyebabkan pertumbuhan dan pematangan kerangka yang cepat kerana pertumbuhan akhir. Terapi penggantian hormon yang berlebihan menyebabkan perkembangan rangka yang tertunda dan pertumbuhan yang perlahan.
• Terapi penggantian hormon tambahan untuk penyakit atau pembedahan sebelumnya kerana ketidakupayaan untuk meningkatkan tindak balas dan meningkatkan tahap kortisol.

Krisis adrenal boleh menyebabkan kematian akibat penyakit atau kecederaan. Kanak-kanak perempuan memerlukan pembedahan untuk mengurangkan klitoromegali dan vaginoplasti sebelum melakukan hubungan seks. Kanak-kanak perempuan sering mengalami masalah psikoseksual kerana tahap androgen yang tinggi, yang terdapat di dalamnya dari masa pranatal sehingga diagnosis dan rawatan.

Diagnosis dan rawatan pranatal adalah mungkin bagi pasangan yang sudah mempunyai anak dengan gangguan yang serupa. Dexamethasone diresepkan kepada ibu semasa pembuahan dan lebih jauh, jika ditentukan bahawa janin adalah wanita, untuk mengurangkan tahap pelepasan ACTH janin dan, oleh itu, virilisasi.

Hiperplasia adrenal kongenital:
• Biosintesis steroid adrenal resesif autosomal.
• Kanak-kanak perempuan mempunyai virilisasi pada alat kelamin luar.
• Pada kanak-kanak lelaki, kehilangan garam (80%) atau pertumbuhan tinggi dan baligh awal (20%).
• Rawatan jangka panjang dengan pengambilan glukokortikoid, mineralokortikoid dan natrium klorida sepanjang hayat ditunjukkan untuk kehilangan garam.

• Pentadbiran tambahan glukokortikoid semasa sakit atau pembedahan.
• Krisis garam adrenal memerlukan pemberian larutan hidrokortison, natrium klorida dan glukosa secara intravena segera.
• Memantau perkembangan, pematangan kerangka, kadar androgen dan 17a-hidroksiprogesteron dalam darah.
• Rawatan pembedahan pada kanak-kanak perempuan.

Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah peningkatan jumlah kelenjar adrenal disebabkan oleh kecacatan enzim steroidogenesis di zon kortikal, yang menyebabkan pertumbuhan organ kompensasi untuk menghilangkan kekurangan hormon. Ia menampakkan dirinya sebagai tanda-tanda hiperandrogenisme pada anak-anak dari kedua-dua jantina, akibatnya organ kelamin luaran berkembang dengan tidak betul. Juga dicirikan oleh pelanggaran metabolisme garam air dan pengaturan tekanan darah dengan kecenderungan untuk menurunkannya. Hiperplasia adrenal kongenital didiagnosis berdasarkan penemuan makmal. Terapi penggantian hormon dan pembetulan pembedahan organ kelamin luaran dilakukan.

  • Penyebab hiperplasia adrenal kongenital
    • Pengelasan hiperplasia adrenal kongenital
  • Gejala hiperplasia adrenal kongenital
  • Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital
  • Rawatan dan prognosis
  • Harga rawatan

Maklumat am

Hiperplasia adrenal kongenital adalah sekumpulan penyakit dengan gambaran klinikal yang serupa, tetapi mutasi genetik yang mendasari mungkin berbeza. Sebelum ini, nosologi disebut sindrom adrenogenital. Kejadian bentuk yang dinyatakan secara klinikal adalah kira-kira 1 kes setiap 12 ribu bayi baru lahir. Kira-kira 0.01% dalam struktur morbiditi disebabkan oleh bentuk yang terhapus yang muncul pada masa remaja, sering secara klinikal tidak signifikan. Hiperplasia adrenal kongenital adalah masalah mendesak dalam pediatrik, kerana hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal mempunyai banyak organ sasaran, yang bermaksud bahawa akibat kekurangannya dalam tubuh menampakkan diri dalam skala besar. Kekurangan hormon mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, yang membawa kepada akibat yang serius.

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital

Penyakit ini berkembang disebabkan oleh kecacatan genetik pada pautan steroidogenesis pada kelenjar adrenal. Kerosakan boleh mempengaruhi satu atau lebih enzim yang terlibat dalam sintesis hormon yang dihasilkan dalam korteks adrenal. Medula biasanya tidak terjejas. Punca mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis peserta dalam steroidogenesis dan operasi yang betul masih belum diketahui. Mekanisme pewarisan resesif autosomal kini telah terbukti, iaitu, untuk manifestasi hiperplasia adrenal kongenital, kedua ibu bapa perlu mempunyai gen yang cacat.

Patogenesis penyakit dikurangkan menjadi pelanggaran sintesis glukokortikoid, mineralokortikoid dan hormon lain yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal. Akibatnya, kepekatan hormon adrenokortikotropik (ACTH) meningkat, kerana dialah yang menjadi pendahulu hormon di atas dan merangsang peningkatan pembentukannya. Hasil pengaruh ACTH pada organ sasaran adalah peningkatan zon kortikal adrenal, iaitu hiperplasia. Walaupun terdapat peningkatan ukuran, kepekatan hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal tidak meningkat, kerana terdapat pelanggaran rantai sintesisnya. Oleh itu, hiperplasia adrenal kongenital di klinik ditunjukkan oleh gejala kekurangan hormon terhadap latar belakang kelebihan hormon pendahulu mereka - ACTH.

Pengelasan hiperplasia adrenal kongenital

Klasifikasi patogenetik didasarkan pada enzim tertentu, sintesisnya terganggu kerana mutasi genetik. Menurut klasifikasi ini, lebih daripada selusin bentuk penyakit dibezakan, di antaranya kekurangan enzim 21-hidroksilase adalah yang paling biasa. Terdapat hiperplasia adrenal kongenital, penyebabnya adalah kekurangan 17-hidroksilase, 11-hidroksilase, 17,20-lyase, 22,22-desmolase, 18-hidroksilase, serta beberapa bentuk lain yang disebabkan oleh kekurangan pelbagai enzim yang terlibat dalam proses steroidogenesis.

Klasifikasi klinikal kurang kompleks. Terdapat tiga bentuk hiperplasia adrenal kongenital: sederhana (viril), pembaziran garam, tidak klasik (terhapus, lewat). Bentuk sederhana penyakit ini disertai oleh pelanggaran perkembangan ciri seksual primer pada anak-anak dari kedua-dua jantina - hiperandrogenisme pada kanak-kanak perempuan, dan makrogenitosomi pada kanak-kanak lelaki. Untuk bentuk pembaziran garam, simptom yang sama adalah ciri, serangan kekurangan adrenal akut (krisis adrenal) sudah mungkin berlaku dalam tempoh neonatal. Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik menampakkan diri secara tertunda, paling kerap semasa akil baligh. Kerana permulaan yang lewat, bentuk ini sebelumnya dianggap diperoleh, tetapi sekarang telah terbukti bahawa ia berdasarkan kecacatan genetik.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Penyakit ini (dengan pengecualian dari bentuk yang lewat) menampakkan diri sejak lahir, walaupun tanda-tanda pertama masih dapat dilihat secara antenatal, semasa pemeriksaan ultrasound. Selepas melahirkan anak, pakar pediatrik dapat segera mendiagnosis perkembangan abnormal organ genital luaran pada kanak-kanak perempuan. Sebagai peraturan, kita berbicara tentang kelentit yang membesar, tetapi kadang-kadang zakar yang terbentuk sepenuhnya juga dapat dijumpai, serta kekurangan atau kekurangan vagina dan rahim. Bagi kanak-kanak lelaki, mereka mempunyai peningkatan perkembangan organ kelamin luar dan ukurannya yang meningkat. Kadang-kadang, dengan hiperplasia adrenal kongenital pada kanak-kanak dari kedua-dua jantina, hiperpigmentasi kulit diperhatikan. Ini disebabkan oleh sintesis melanin yang berlebihan, yang juga merupakan pendahulu ACTH.

Di samping perkembangan seksual yang terganggu, terdapat gejala kekurangan glukokortikoid atau mineralokortikoid atau kedua-dua kumpulan hormon (bergantung pada tahap kecacatan genetik). Dicirikan oleh tekanan darah rendah dengan degupan jantung yang cepat, pucat atau warna kulit yang marbled. Pada masa yang sama, kanak-kanak seperti ini nampaknya lebih berkembang secara fizikal dibandingkan dengan bayi baru lahir yang sihat, dibezakan oleh ukurannya yang besar, peningkatan otot dan kerangka, dan ukuran fontanelles yang kecil. Hiperplasia adrenal kongenital kemudian dapat menampakkan dirinya sebagai baligh pramatang dengan pertumbuhan rambut awal, yang pada pesakit selalu mendahului perkembangan ciri seksual sekunder.

Kekurangan adrenal akut dapat terjadi dengan bentuk penyakit apa pun, namun, dengan bentuk membuang garam, ia terjadi cukup awal, sekitar minggu kedua kehidupan. Komplikasi ini disertai dengan penurunan tekanan darah yang kritikal, takikardia, regurgitasi atau muntah. Cirit-birit dan penurunan berat badan yang progresif diperhatikan. Krisis adrenal memerlukan rawatan segera di unit rawatan rapi, kerana komplikasi hiperplasia adrenal kongenital ini sering membawa maut. Gejala juga boleh bertambah buruk selepas keadaan tertekan, seperti semasa remaja.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Diagnosis primer dilakukan semasa pemeriksaan ultrasound pada wanita hamil. Kadang-kadang semasa ultrasound obstetrik pertama atau (lebih kerap), anda dapat melihat perkembangan alat kelamin yang tidak normal. Sekiranya anda mengesyaki hiperplasia adrenal kongenital, adalah mungkin untuk melakukan ujian makmal tambahan untuk menentukan tahap hormon dan kepekatan pelbagai enzim steroidogenesis adrenal. Diagnosis awal membolehkan pakar menentukan taktik pengurusan kehamilan yang lebih lanjut, dan juga untuk memulakan langkah-langkah terapi sebelum melahirkan..

Pada masa ini, pemeriksaan besar-besaran pada bayi baru lahir untuk beberapa patologi keturunan, termasuk hiperplasia adrenal kongenital, sedang dilakukan. Selepas kelahiran seorang kanak-kanak, penyakit ini didiagnosis berdasarkan perkembangan organ kelamin luar yang tidak normal, tetapi adalah mungkin untuk mengesahkan diagnosis dan menetapkan bentuk khusus keadaan ini hanya berdasarkan hasil diagnostik makmal. Piawaian emas adalah ujian ACTH, yang memungkinkan untuk menentukan kepekatan tinggi dengan pasti. Di samping itu, ujian ini diperlukan untuk mengecualikan kekurangan hormon adrenal sekunder..

Ujian tambahan mendedahkan hiperkalemia dan hiponatremia, asidosis metabolik, dan penurunan kepekatan glukosa darah. Tahap produk metabolik kelenjar adrenal juga ditentukan dalam air kencing. Penentuan usia tulang dilakukan, yang dipercepat secara signifikan pada pesakit. Ia boleh dipasang menggunakan rangkaian radiografi kawasan pergelangan tangan. Di samping itu, diagnosis genetik penyakit ini mungkin dilakukan, tetapi kaedah ini mahal, dan penggunaannya dibenarkan hanya dalam kes sejarah keluarga yang telah ditetapkan, iaitu kes hiperplasia adrenal kongenital pada keluarga ibu bapa pesakit..

Rawatan dan prognosis

Terapi penggantian hormon sedang dilakukan. Tahap glukokortikoid, mineralokortikoid diperbetulkan. Pelantikan hormon juga dimungkinkan dengan pembentukan hiperplasia adrenal kongenital sebelum melahirkan. Dalam kes ini, hiperandrogenisme pada kanak-kanak perempuan dihapuskan, sehingga organ kelamin luaran terbentuk dengan betul. Walau bagaimanapun, terapi hormon antenatal sedang dibincangkan. Komplikasi utamanya bagi ibu adalah edema, hipertensi arteri dan kenaikan berat badan yang ketara. Kesan jangka panjang pada janin sedang dikaji. Sebagai tambahan kepada terapi hormon, pembetulan alat kelamin dilakukan. Lebih baik menjalankan operasi seawal mungkin, tetapi jangka masa itu mesti dirundingkan dengan ibu bapa.

Prognosis penyakit ini diragukan. Diagnostik dan terapi tepat pada masanya dapat memperbaiki gangguan hormon dengan ketara dan mencegah perkembangannya lebih lanjut. Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk sentiasa memantau kepekatan hormon, kerana faktor tekanan luaran atau dalaman menyebabkan perubahan penyerapan ubat. Hasilnya boleh menjadi perkembangan kekurangan adrenal akut, yang sering menyebabkan kematian kerana komplikasi yang cepat. Secara umum, dapat dikatakan bahawa hiperplasia adrenal kongenital dapat dikendalikan, tetapi penyakit ini menimbulkan bahaya serius sepanjang hidup. Pencegahan terdiri daripada kaunseling perubatan dan genetik ibu bapa yang mempunyai sejarah patologi ini.

Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia kongenital korteks adrenal atau VHKN menyebabkan pelanggaran pengeluaran kortisol oleh kelenjar adrenal. Akibatnya, sintesis androgen hormon lelaki dipertingkatkan, yang akan menyebabkan hiperandrogenisme atau virilisasi. Seorang kanak-kanak dengan HCI mempunyai akil baligh, rambut di muka dan badan yang banyak, dan perkembangan alat kelamin yang tidak normal. Penyakit ini menampakkan diri hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen resesif. Penyakit ini menyumbang kepada perkembangan penyakit lain yang berkaitan dengan gangguan hormon, seperti sindrom Cushing.

Androgenisasi kongenital adalah akibat daripada kekurangan 21-hidroksilase. Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat mengatur pengeluaran androgen. Virilisasi, atau sindrom viril, adalah proses akil baligh ketika ciri-ciri lelaki berkembang di bawah pengaruh testosteron. Istilah ini digunakan untuk merujuk kepada perubahan bukan hanya pada lelaki, tetapi juga pada wanita di bawah pengaruh androgen. Contohnya, kanak-kanak perempuan mula tumbuh rambut, mengembangkan otot, suara kasar dan lain-lain.

Dalam Klasifikasi Statistik Antarabangsa (ICD-10) Penyakit dan Masalah Kesihatan Berkaitan, hiperplasia adrenal kongenital mempunyai kod diagnosis E25.0. Klasifikasi dibuat oleh WHO untuk memantau data mengenai morbiditi dan kematian di negara-negara yang telah mengadopsi ICD. Hari ini, versi semakan kesepuluh, yang diadopsi pada tahun 1990, sedang berkuat kuasa..

Gejala

Untuk setiap jenis VGKN, manifestasi tertentu adalah ciri. Tetapi ada gejala umum di mana penyakit ini dapat ditentukan:

  1. Gula darah tinggi, diabetes.
  2. Hipertensi arteri.
  3. Kekebalan rendah.
  4. Otot yang kurang berkembang, kelemahan otot.
  5. Berat badan berlebihan.
  6. Tulang rapuh, penyakit sendi.
  7. Pembesaran alat kelamin, pigmentasi berlebihan mereka.
  8. Kanak-kanak perempuan mempunyai ciri-ciri lelaki, lelaki mempunyai ciri-ciri perempuan.
  9. Pertumbuhan rambut pramatang pubis dan ketiak.
  10. Kekasaran rambut.

Bayi yang baru lahir dengan HCI mempunyai berat badan lebih banyak daripada rakan sebayanya. Anak lelaki dicirikan oleh zakar yang membesar dan peningkatan pigmentasi pada alat kelamin. Sebilangan kanak-kanak mengembangkan ciri seks yang salah, jadi ada masalah dengan penentuan jantina. Kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan hipertropi klitoris, bagaimanapun, terdapat juga patologi yang lebih ketara. Dalam kes ini, labia menyerupai skrotum, kelentit menjadi seperti zakar lelaki. Uretra terletak di dalam zakar, yang menggantikan klitoris.

Kanak-kanak yang menderita hiperplasia membesar dengan cepat. Pada usia 2-4 tahun, jisim otot meningkat, rambut badan dan jerawat muncul, seperti pada remaja. Akil baligh berlaku lebih awal daripada semula jadi, sehingga pesakit berhenti tumbuh. Orang yang mempunyai HCI biasanya pendek.

Sebab-sebab perkembangan penyakit ini

Hiperplasia adrenal adalah penyakit kongenital yang tidak dapat dihilangkan sepenuhnya. Penyebab utama penyakit ini adalah sintesis kortisol yang tidak betul, akibatnya jumlah hormon lelaki yang berlebihan dihasilkan. Tetapi anak itu tidak hanya membesar dengan lebih cepat dan mempunyai alat kelamin yang diubah. Akibat kepincangan dalam badan, timbul gangguan yang lebih serius, sehingga seseorang terpaksa meneruskan rawatan sepanjang hidupnya.

Sekiranya salah seorang ahli keluarga mempunyai hiperplasia adrenal, atau jika ibu bapa adalah saudara dari seseorang yang mempunyai patologi ini, kemungkinan anak-anak sakit meningkat dengan ketara. Kanak-kanak dengan berat lahir tinggi berisiko. Terdapat juga risiko penyakit sekiranya ibu mengalami beberapa keguguran sebelum melahirkan. Kemungkinan mengembangkan HCI pada janin juga meningkat oleh gangguan lain semasa kehamilan..

Rawatan

Hanya doktor yang hadir yang boleh menetapkan rawatan setelah menjalankan ujian makmal dan mengambil ujian. Ubat-ubatan sendiri menggunakan kaedah rakyat dalam kes ini tidak akan membantu. Adalah perlu untuk mengambil ubat-ubatan yang menekan pengeluaran hormon lelaki. Penggunaan glukokortikoid steroid berkesan. Dos dan cara pentadbiran ditetapkan secara individu. Ubat-ubatan dalam kumpulan ini termasuk Prednisolone, dos hariannya berbeza dari 1.5 hingga 10 miligram. Penyambut tetamu disyorkan untuk dibahagikan kepada dua kali. Dengan patologi interurrent, dos berganda diambil sekaligus selama beberapa hari. Pada masa baligh, Prednisolone diambil hanya pada waktu pagi. Pada waktu petang, gunakan Dexamethasone mengikut arahan..

Apabila hiperplasia adrenal berlaku dalam bentuk pembaziran garam, mineralokortikoid diambil sebagai tambahan kepada agen hormon. Yang paling kerap diresepkan adalah Cortinef. Bayi juga diberi garam untuk mengatasi kekurangan natrium. Selain itu, pengambilan kortison Asetat dan Hidrokortison oleh pesakit menunjukkan hasil yang positif. Kesan paling besar dicapai apabila beberapa jenis ubat hormon digabungkan.

Campur tangan pembedahan disarankan jika anak mempunyai patologi yang jelas dalam perkembangan organ kelamin luar. Operasi dilakukan pada tahun pertama kehidupan, jika keadaan kesihatan memungkinkan. Untuk pembentukan alat kelamin yang betul, terapi hormon boleh diresepkan. Kanak-kanak lelaki diberi ubat yang mengandungi androgen, dan kanak-kanak perempuan diberi ubat dengan estrogen. Dengan lesi unilateral, operasi dilakukan untuk memotong organ yang berpenyakit. Operasi ini tidak memerlukan masa pemulihan yang lama. Beberapa hari selepas penyingkiran kelenjar adrenal, pesakit keluar dari hospital. Pada lesi dua hala, nodul individu dikeluarkan secara laparoskopi.

Pemerhatian pesakit dengan VHKN

Ada kalanya penyakit ini tidak didiagnosis tepat pada waktunya. Dalam kes ini, anak lelaki dilahirkan dengan organ pseudo-wanita. Kemudian penyakit itu ditemui beberapa tahun kemudian. Penting untuk mengenali penyakit ini tepat pada masanya, kerana dapat bergerak ke tahap berikutnya. Selain mengambil ubat, pesakit harus mengikuti diet dan menjalani gaya hidup yang sihat..

Oleh kerana ubat hormon mempunyai kesan sampingan yang kuat, ia diambil bersama dengan bahan yang mengurangkan kesan berbahaya. Mustahil untuk menetapkan pil dengan hormon sendiri, ia berbahaya bagi kesihatan. Sekiranya ubat tidak diserap melalui saluran gastrousus, ia diberikan secara intravena atau intramuskular.

Wanita dengan HCI harus kerap mengunjungi pakar sakit puan yang dilatih untuk bekerja dengan kategori pesakit ini. Diagnosis kerap alat kelamin diperlukan. Tidak mungkin pulih sepenuhnya, kerana penyakit ini genetik. Tetapi jika anda memulakan penyakit ini, keadaan akan bertambah buruk, dan dalam beberapa kes, kematian mungkin terjadi. Pesakit dinasihatkan untuk berkomunikasi dengan ahli endokrinologi yang hadir sekerap mungkin dan tidak meninggalkan rawatan. Oleh itu, anda dapat menyingkirkan gejala utama..

Diagnostik

Tidak selalu dapat mengetahui dengan segera mengenai hiperplasia kongenital dan kelenjar adrenal yang tidak normal. Tetapi jika anak itu telah mengubah alat kelamin, diagnosis segera diperlukan. Bagaimanapun, penyakit dalam bentuk lanjut dapat memberikan komplikasi serius, hingga kemandulan dan kematian. Pelanggaran dapat dikesan pada hari kedua atau kelima kehidupan bayi. Untuk ini, ujian saringan dilakukan. Mengambil ujian darah akan menunjukkan jika bentuk yang mengandungi garam telah berkembang. Dalam kes ini, terdapat kekurangan natrium dan klorin dengan kelebihan kalium.

Kelenjar adrenal yang membesar dapat dilihat dengan jelas pada ultrasound. Tetapi dengan manifestasi penyakit yang menyebar, seringkali sukar untuk membuat diagnosis, kerana kelenjar tidak berubah, tetapi bentuk yang membesar. Dalam kes ini, diagnosis tidak dibuat dengan ultrasound, tetapi dengan tomogram atau pencitraan resonans magnetik.

Pertama sekali, hiperplasia adrenal kongenital dibahagikan kepada dua bentuk - tempatan dan meresap, apabila nod terbentuk pada kelenjar endokrin. Bentuk meresap memerlukan rawatan sepanjang hayat.

Hiperplasia adrenal boleh disebabkan oleh pengeluaran pelbagai hormon yang tidak disenaraikan di bawah:

  • Kekurangan hipertensi atau 11-beta-hidroksilase - peningkatan kandungan deoksikortikosteron dalam darah menyebabkan tekanan darah tinggi, dan patologi perkembangan seksual juga diperhatikan. Tekanan darah mempengaruhi tahap virilisasi organ genital luaran.
  • 21-hidroksilase mempunyai tiga bentuk: viril - lebihan hormon lelaki; kehilangan garam - selain pengeluaran androgen yang tidak betul, pelanggaran keseimbangan air-garam diperhatikan; terhapus - pertumbuhan awal, ketidakteraturan haid, kemungkinan penyakit ovari polikistik sekunder dan kemandulan pada wanita.
  • Kekurangan 3-beta-ol-dehydrogenase - biasanya dikaitkan dengan sindrom kehilangan garam. Anak lelaki dilahirkan dengan alat kelamin wanita palsu, kanak-kanak perempuan mempunyai virilisasi yang teruk.
  • Kekurangan 17-alpha-hidroksilase - pada wanita, perkembangan seksual yang tertunda didiagnosis, pada lelaki - organ wanita palsu.
  • Kekurangan 20-, 22-desmolase - istilah ini digunakan untuk menunjukkan kekurangan adrenal pada tahap yang teruk, virilisasi, pada anak lelaki - pseudohermaphrodism.

Bentuk hiperplasia kongenital yang paling umum dari korteks endokrin-adrenal adalah kekurangan enzim 21-hidroksilase. Ini menyumbang hingga 95 peratus kes sindrom androgenital..

Apabila hiperplasia adrenal yang membuang garam kongenital didiagnosis, kekurangan kortisol dan aldosteron diperhatikan. Aldosteron adalah hormon mineralokortikosteroid utama korteks adrenal. Bentuk kehilangan garam menyebabkan penurunan pembentukannya. Akibatnya, natrium dan kalium tidak diserap dengan betul. Tahap hormon adrenokortikotropik juga meningkat. Bilangan sel korteks adrenal yang menghasilkan hormon lelaki meningkat. Terdapat kehilangan natrium dan air dalam air kencing. Kanak-kanak perempuan mempunyai ciri-ciri lelaki. Bentuk pembaziran garam dianggap salah satu yang paling berbahaya, kerana terdapat kadar kematian yang tinggi di kalangan bayi..

Bentuk viril klasik berlaku tanpa kekurangan adrenal. Tetapi kandungan androgen yang berlebihan membuatkan dirinya terasa. Penyakit ini dapat didiagnosis dengan perubahan struktur alat kelamin..

Sekiranya terdapat bentuk yang tidak klasik, dalam kes ini, kekurangan adrenal tidak diperhatikan. Alat kelamin luaran berkembang tanpa penyimpangan. ACTH sedikit melebihi, jadi lelaki sering tidak memerlukan rawatan. Wanita biasanya mengetahui mengenai hiperplasia adrenal kongenital pada masa dewasa ketika mereka ingin mempunyai bayi. Sebilangan besar pesakit didiagnosis dengan kemandulan. Ada yang tidak mempunyai haid..

Pencegahan

Sekiranya seseorang dalam keluarga telah didiagnosis dengan hiperplasia adrenal kongenital, disarankan untuk berjumpa pakar genetik. Dengan bantuan diagnosis perinatal, hampir semua bentuk patologi ini dikesan. Perinatal merujuk kepada tempoh dari 22 minggu penuh hingga hari ketujuh kehidupan bayi..

Agar hiperplasia adrenal dapat dikesan tepat pada masanya, dilakukan ujian darah bayi yang baru lahir. Jenis bentuk kongenital yang dimiliki boleh didapati setelah mengambil sampel darah kapilari dari tumit bayi. Sebaiknya ibu bapa masa depan:

  • Dapatkan ujian penyakit.
  • Sedar merancang kehamilan.
  • Hilangkan pendedahan kepada bahan-bahan berbahaya dan beracun.
  • Dapatkan ujian sekiranya ada saudara dengan VGKN.

Juga, ibu bapa hamil perlu mengelakkan tekanan yang mempengaruhi hormon dan menjalani gaya hidup sihat..

Pembedahan plastik untuk kanak-kanak perempuan untuk feminisasi dilakukan dalam dua peringkat: yang pertama - tidak lebih dari dua tahun, dan yang kedua - setelah 2-3 tahun. Pertama, pemeriksaan dijalankan, di mana doktor memutuskan sama ada terdapat campur tangan pembedahan. Sangat penting untuk menjalankan operasi tepat pada masanya kepada orang yang mampu melahirkan anak dengan struktur normal organ kelamin dalaman.

Keberkesanan rawatan

Doktor mengesyorkan agar pasangan diuji sebelum mengandung anak. Bagaimanapun, pasangan mungkin tidak mengetahui bahawa salah satunya adalah pembawa gen yang menyebabkan hiperplasia kongenital korteks sistem endokrin - kelenjar adrenal. Walaupun fakta bahawa VHKN tidak dapat disembuhkan oleh rongga, jika terapi terapi diresepkan dengan betul, sejumlah manifestasi dapat dihindari. Pesakit tidak hanya menderita penyakit itu sendiri, tetapi juga mengalami kompleks. Oleh itu, penting untuk mendiagnosis patologi kelenjar adrenal pada masa kanak-kanak, sementara sistem pembiakan baru terbentuk. Juga, dos ubat yang kompeten mempunyai peranan penting, kerana anda tidak boleh melebihi dos atau melewatkan temu janji.

Sekiranya pesakit mengikuti cadangan doktor dan tidak menolak untuk menjalani ujian berkala, dia dapat meningkatkan kualiti hidupnya dengan ketara. Pada masa kanak-kanak, anda dapat menyingkirkan tanda-tanda palsu dan membentuk struktur normal organ kelamin luaran. Malah wanita yang mempunyai bentuk membuang garam boleh hamil dan melahirkan anak. Keadaan utama adalah rawatan di bawah pengawasan doktor. Terdapat kemungkinan bahawa bayi akan dilahirkan tanpa manifestasi penyakit, jika salah seorang ibu bapa tidak menderita HCI. Tetapi anak akan menjadi pembawa gen, dan hiperplasia adrenal akan muncul pada keturunan.



Artikel Seterusnya
Mengapa wanita perlu ke tandas "secara kecil-kecilan" lebih kerap? (6 gambar)